關鍵字：新生兒篩檢
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出生一周即命危！男嬰「先天心臟病」急救命
在經歷重症團隊的精心照護，如今安安已九個月大，恢復狀況良好，展現活潑健康的模樣，圖為嬰兒示意畫面，非當事人。
馬偕篩檢逾83萬新生兒成果！ 黏多醣症2個月大可確診
馬偕兒童醫院研究團隊自2015年起，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢勾選項，由家長依自由意願選擇是否接受篩檢，10年來共篩檢83萬8585名新生兒，其中有31名黏多醣症病兒在臨床症狀尚未出現前即確認診斷，成功將確診年齡大幅提早，加速早期治療時機。
SMA納新生兒篩檢！7／1起22項全額補助 出生滿48小時是關鍵
衛生福利部國民健康署召開全面升級守護！產前遺傳診斷與新生兒篩檢補助再擴大記者會，說明國內生育保健遺傳相關檢驗補助方案自7月1日起將全面升級等事宜。
龐貝氏症可治卻「怕晚一步」 醫籲納入公費篩檢：黃金治療期不等人
龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。
掌握新「聲」黃金期！國健署籲新生兒落實1316原則 助聽損兒接軌學習
1316原則，孩子出生1 個月內應完成聽力篩檢，千萬不要為了購買商業保險，刻意延後篩檢時程。若篩檢結果未通過，則須在3個月內完成確診，並於確診後1個月內選配適合的助聽器或人工電子耳等輔具。最重要的是，在出生 6個月內，必須接受專業的聽語療育
罕病「囊性纖維化」嚴重恐需肺移植 醫籲納新生兒篩檢防範未然
台北榮民總醫院兒童醫學部團隊表示，罕病囊性纖維化患者隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染，嚴重者甚至危及生命。
新手爸天生僅有三根手指！北醫阻斷「罕病遺傳基因」迎健康新生兒
本案例為全球罕見、成功終結 TP63 基因 de novo 新生突變的里程碑，締造「從三指到十指」的生命奇蹟。
高雪氏症別再太晚發現：自費篩檢守護新生兒寶貝
高雪氏症最棘手的一點在於—新生兒階段幾乎沒有異常徵兆。等到孩子出現肝脾腫大、貧血、容易瘀青、長得慢、骨痛等症狀時，往往已經錯過早期介入時機。
新生女嬰全身長滿小水泡紅疹 竟是罕病「色素失調症」
由於基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控，因此牽涉到皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統的發育。
家長擔心新生兒投保遭拒延遲新生兒篩檢 國健署說重話
新生兒先天性代謝異常疾病不易發現，延遲診斷可能造成嚴重後果。部分保險業務員為招攬保險，建議家長延後新生兒出生48小時應進行的新生兒篩檢，導致民眾拒檢而延誤診斷，嚴重影響寶寶健康。國健署呼籲，為免錯失治療良機，家長應讓寶寶在出生滿48小時後接受篩檢，勿因保險考量而延遲或拒絕。
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首份「罕病病友生活狀況及需求普查」 8成1歲後才確診
罕見疾病基金會公布罕病病友生活狀況報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。
新生兒延後「做1事」恐釀禍！ 他出生27天患龐貝氏症險喪命
醫師提醒，如無法即時篩檢出如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。