罕病「囊性纖維化」嚴重恐需肺移植 醫籲納新生兒篩檢防範未然
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台北榮民總醫院兒童醫學部團隊表示，罕病囊性纖維化患者隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染，嚴重者甚至危及生命。
▲林小妹於2018年、2025年所攝胸部X光片，楊佳鳳主任表示，成像愈黑，代表肺功能較好，可見她歷經7年專業照護，肺功能維持穩定。（圖／北榮提供）
痰像口香糖難咳出 醫：肺功能降到一定程度要談肺移植
楊佳鳳主任也說，CF是很棘手的疾病，最易造成肺部反覆感染，臨床上曾透過支氣管鏡從患者肺部抽出大量濃綠色痰液，痰液的黏稠程度就像咀嚼到一半的口香糖，不是靠病人用力咳嗽就能排出，若發病年齡為更小的6歲兒童，也許連咳痰的動作也有困難。她還形容，CF像是一場患者與痰液的比賽，若痰液生成的速度更快，肺功能就可能一路受損下去，而當用力呼氣1秒的呼氣量小於40％時，日常生活除了需24小時的氧氣輔助，家屬與醫療團隊也需討論是否將肺臟移植納入治療考量，以延長餘命。
照護靠跨科團隊 排痰背心、吸入藥昂貴成負擔
CF治療與照護需經兒童胸腔科、重症科、腸胃科等多方合作，其中「呼吸道清除」是美國標準治療指引中的核心之一，楊佳鳳主任指出，在美國是CF照護中心，高頻率胸壁震盪治療中的排痰背心是重要工具，可透過震動把黏稠痰液震出體外，但國內早年價格約需數十萬元，且因取得困難，得靠病友家屬跨海求援，後來也在罕見疾病基金會協助下，才陸續購入儀器，另吸入型抗生素昂貴且至今未納入健保給付，許多病童家屬甚至為了節省一劑近數千元費用，改成一周使用一次，讓她相當感慨，說到這裡不禁頻頻哽咽。
診斷仍靠醫師警覺與汗氯檢測 盼納入新生兒篩檢
楊佳鳳主任表示，診斷CF主要仰賴臨床醫師的敏銳觀察，而對疑似個案，汗氯測試仍是最重要的診斷工具，並可搭配基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）進一步確認，當患者出現至少一項符合CF的臨床表現，且具備CFTR功能異常證據，即可確立診斷。但因美國早自1982年就啟動將CF納入新生兒篩檢，至2010年全國皆已納入，因此她也呼籲，台灣可比照美國，將CF納入新生兒篩檢，方能真正落實「早期診斷、早期治療」，若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。
此外，北榮兒童醫學部主任鄭玫枝說，近年CF已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物，醫療團隊也同步進行基因突變型態分析，期望能進一步提供更精準、更適切的治療方式，陪伴患者把每一次呼吸都延伸向可期待的明天。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者林則澄報導】2026/01/30
痰像口香糖難咳出 醫：肺功能降到一定程度要談肺移植
楊佳鳳主任也說，CF是很棘手的疾病，最易造成肺部反覆感染，臨床上曾透過支氣管鏡從患者肺部抽出大量濃綠色痰液，痰液的黏稠程度就像咀嚼到一半的口香糖，不是靠病人用力咳嗽就能排出，若發病年齡為更小的6歲兒童，也許連咳痰的動作也有困難。她還形容，CF像是一場患者與痰液的比賽，若痰液生成的速度更快，肺功能就可能一路受損下去，而當用力呼氣1秒的呼氣量小於40％時，日常生活除了需24小時的氧氣輔助，家屬與醫療團隊也需討論是否將肺臟移植納入治療考量，以延長餘命。
照護靠跨科團隊 排痰背心、吸入藥昂貴成負擔
CF治療與照護需經兒童胸腔科、重症科、腸胃科等多方合作，其中「呼吸道清除」是美國標準治療指引中的核心之一，楊佳鳳主任指出，在美國是CF照護中心，高頻率胸壁震盪治療中的排痰背心是重要工具，可透過震動把黏稠痰液震出體外，但國內早年價格約需數十萬元，且因取得困難，得靠病友家屬跨海求援，後來也在罕見疾病基金會協助下，才陸續購入儀器，另吸入型抗生素昂貴且至今未納入健保給付，許多病童家屬甚至為了節省一劑近數千元費用，改成一周使用一次，讓她相當感慨，說到這裡不禁頻頻哽咽。
診斷仍靠醫師警覺與汗氯檢測 盼納入新生兒篩檢
楊佳鳳主任表示，診斷CF主要仰賴臨床醫師的敏銳觀察，而對疑似個案，汗氯測試仍是最重要的診斷工具，並可搭配基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）進一步確認，當患者出現至少一項符合CF的臨床表現，且具備CFTR功能異常證據，即可確立診斷。但因美國早自1982年就啟動將CF納入新生兒篩檢，至2010年全國皆已納入，因此她也呼籲，台灣可比照美國，將CF納入新生兒篩檢，方能真正落實「早期診斷、早期治療」，若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。
此外，北榮兒童醫學部主任鄭玫枝說，近年CF已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物，醫療團隊也同步進行基因突變型態分析，期望能進一步提供更精準、更適切的治療方式，陪伴患者把每一次呼吸都延伸向可期待的明天。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者林則澄報導】2026/01/30