高雪氏症別再太晚發現：自費篩檢守護新生兒寶貝
健康醫療網生活
高雪氏症最棘手的一點在於—新生兒階段幾乎沒有異常徵兆。等到孩子出現肝脾腫大、貧血、容易瘀青、長得慢、骨痛等症狀時，往往已經錯過早期介入時機。
▲簡穎秀醫師提醒，高雪氏症在新生兒階段往往沒有明顯徵兆，家長更需提高警覺，透過新生兒自費篩檢及早掌握病況，以避免健康不可逆的結果。
目前台灣尚未將高雪氏症納入公費新生兒篩檢，但只要在出生 2–3 天，由醫療團隊依規範採足跟血時一併加做高雪氏症項目，即可完成檢測，流程與一般新生兒篩檢相同、安全。臨床上已有八至九成家長，在醫療團隊的說明後，願意主動為寶寶選擇加做相關自費篩檢，顯示對「早期掌握可治療罕病」的重要性已有逐步提升的認識。
治療已臻成熟 要恢復正常生活「取決於診斷時間點」
高雪氏症的治療發展已相當成熟，臨床上會依個別病童的症狀與病程，由醫師評估是否需要安排酵素替代治療（ERT），協助補充體內不足的酵素，改善因代謝異常所造成的生理影響，如肝脾腫大、貧血與血小板不足等症狀。近十年也有口服藥物問世，讓部分患者不必兩週固定回院施打點滴，以更便利的方式維持長期療程。
然而，骨骼損害仍是最難逆轉的併發症，一旦孩子已出現骨折或骨變形，治療成效就會受到限制。簡穎秀醫師強調：「治療不是問題，問題是『知道得太晚』。」
早期診斷能大幅減輕負擔
事實上，罕病家庭要承擔的不只是疾病本身，還包括：每兩週返院治療的時間與照護壓力、孩子未來是否會出現神經退化的不確定感、父母在工作與照顧之間的拉鋸等，這些負擔，都可能因「晚一步確診」而被放大。因此，及早篩檢、定期追蹤變得格外重要。
簡穎秀醫師呼籲，罕病不可怕，可怕的是沒有被發現，並提醒即使篩檢發現孩子具有高雪氏症體質，要立即安排追蹤，必要時提早介入治療，孩子可避免承受不必要的風險。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】2025/11/27
目前台灣尚未將高雪氏症納入公費新生兒篩檢，但只要在出生 2–3 天，由醫療團隊依規範採足跟血時一併加做高雪氏症項目，即可完成檢測，流程與一般新生兒篩檢相同、安全。臨床上已有八至九成家長，在醫療團隊的說明後，願意主動為寶寶選擇加做相關自費篩檢，顯示對「早期掌握可治療罕病」的重要性已有逐步提升的認識。
治療已臻成熟 要恢復正常生活「取決於診斷時間點」
高雪氏症的治療發展已相當成熟，臨床上會依個別病童的症狀與病程，由醫師評估是否需要安排酵素替代治療（ERT），協助補充體內不足的酵素，改善因代謝異常所造成的生理影響，如肝脾腫大、貧血與血小板不足等症狀。近十年也有口服藥物問世，讓部分患者不必兩週固定回院施打點滴，以更便利的方式維持長期療程。
然而，骨骼損害仍是最難逆轉的併發症，一旦孩子已出現骨折或骨變形，治療成效就會受到限制。簡穎秀醫師強調：「治療不是問題，問題是『知道得太晚』。」
早期診斷能大幅減輕負擔
事實上，罕病家庭要承擔的不只是疾病本身，還包括：每兩週返院治療的時間與照護壓力、孩子未來是否會出現神經退化的不確定感、父母在工作與照顧之間的拉鋸等，這些負擔，都可能因「晚一步確診」而被放大。因此，及早篩檢、定期追蹤變得格外重要。
簡穎秀醫師呼籲，罕病不可怕，可怕的是沒有被發現，並提醒即使篩檢發現孩子具有高雪氏症體質，要立即安排追蹤，必要時提早介入治療，孩子可避免承受不必要的風險。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】2025/11/27