新生兒篩檢揪出高雪氏症 提早治療大大改善症狀！
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蔡輔仁副校長表示，高雪氏症是由法國生理學家高雪氏發現而以此名命名，屬代謝性疾病其中一種，為一種儲積症，致病原因是體內的葡萄糖腦苷脂酶酵素缺乏，無法將大分子代謝成小分子順利排出體外，導致高雪細胞堆積在體內細胞的溶小體產生病變。
高雪氏症全球發生率大約五萬分之一，約共有一萬名患者；其中臺灣目前接受治療約三十位，蔡輔仁副校長表示，因為臺灣特殊L444P的突變點，相對容易出現神經的症狀，所以臺灣出現神經症狀的患者比白種人多，出現神經症狀的時間點與嚴重度，通常比白種人提早且嚴重。
面對高雪氏症未來更新的治療，蔡輔仁副校長說，高雪氏症是基因變異產生的疾病，隨著基因剪輯技術越來越成熟，相信再過一陣子可以看到基因治療，直接將最上游的故障基因調整，讓孩子能自行製造酵素代謝大分子，不會有堆積，也不會受苦。
本衛教文章由賽諾菲協助提供
MAT-TW-2100512-1.0-05/2021
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者林渝樺報導】2021/05/19
面對高雪氏症未來更新的治療，蔡輔仁副校長說，高雪氏症是基因變異產生的疾病，隨著基因剪輯技術越來越成熟，相信再過一陣子可以看到基因治療，直接將最上游的故障基因調整，讓孩子能自行製造酵素代謝大分子，不會有堆積，也不會受苦。
本衛教文章由賽諾菲協助提供
MAT-TW-2100512-1.0-05/2021
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【健康醫療網／記者林渝樺報導】2021/05/19