新生女嬰全身長滿小水泡紅疹 竟是罕病「色素失調症」
健康醫療網生活
由於基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控，因此牽涉到皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統的發育。
嚴重恐造成發展遲緩 需跨科別整合照護搭配復健
陳劍韜醫師也強調，除了皮膚問題，部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等，萬一病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩，因此必須跨科別整合照護，例如皮膚異常需保持清潔，避免感染，牙齒問題可透過牙科矯正，眼睛則需定期檢查，及早治療降低失明風險；若有抽搐等神經症狀，小兒神經科會介入治療並搭配復健，幫助孩子維持發展。
大多患者症狀可治療緩解 積極面對陪伴是關鍵
陳劍韜醫師提醒，此病與基因有關，家族成員若有病史，女嬰的發生風險會大幅提，對這些高風險孕婦，醫師會建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測，出生後若發現寶寶皮膚有異常紅疹或色素變化，則需及早就醫，由皮膚科醫師與小兒科團隊確認病情。
面對確診，家長往往擔憂恐懼，但大部分患者在醫療團隊的陪伴下，仍能順利長大成人，且隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子仍能像同儕一樣生活，家長不要因診斷而自責，更不必獨自承受壓力，醫療團隊可提供完整的醫療照護與心理支持，也有病友團體能互相交流，讓父母在陪伴孩子的過程中不再孤單。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者陳靖安報導】2025/09/16
陳劍韜醫師也強調，除了皮膚問題，部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等，萬一病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩，因此必須跨科別整合照護，例如皮膚異常需保持清潔，避免感染，牙齒問題可透過牙科矯正，眼睛則需定期檢查，及早治療降低失明風險；若有抽搐等神經症狀，小兒神經科會介入治療並搭配復健，幫助孩子維持發展。
大多患者症狀可治療緩解 積極面對陪伴是關鍵
陳劍韜醫師提醒，此病與基因有關，家族成員若有病史，女嬰的發生風險會大幅提，對這些高風險孕婦，醫師會建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測，出生後若發現寶寶皮膚有異常紅疹或色素變化，則需及早就醫，由皮膚科醫師與小兒科團隊確認病情。
面對確診，家長往往擔憂恐懼，但大部分患者在醫療團隊的陪伴下，仍能順利長大成人，且隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子仍能像同儕一樣生活，家長不要因診斷而自責，更不必獨自承受壓力，醫療團隊可提供完整的醫療照護與心理支持，也有病友團體能互相交流，讓父母在陪伴孩子的過程中不再孤單。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者陳靖安報導】2025/09/16