龐貝氏症可治卻「怕晚一步」 醫籲納入公費篩檢：黃金治療期不等人
健康醫療網生活
龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。
▲臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任楊佳鳳醫師說明龐貝氏症及早診斷的重要性。
第二代藥物納入治療選項 早期介入影響預後
另據相關統計，健保自2005年起給付第一代酵素治療後，嬰兒型患者的存活情形相較過去已有提升；2023年起第二代藥物納入給付後，根據臨床觀察，其在藥物吸收效率與肝醣清除表現上，與過往治療方式呈現不同特性。相較過去第一代治療多著重於延長存活，近年治療策略也逐漸關注患者長期功能維持與成長發展。
簡穎秀醫師指出，過去多在出現症狀後才開始治療，患者肌肉功能往往已受到一定程度影響，隨著新生兒篩檢推動，若能在出生後即診斷並用藥，整體臨床表現相對穩定。她進一步表示，臨床觀察發現，部分在新生兒時期即接受治療的個案，在身高、體重及運動功能方面與一般孩童差異不大，且隨著長期追蹤，心臟與肌肉功能也逐步改善，成長過程中可參與日常活動與運動，生活功能表現相對穩定。也有相關案例顯示，早期介入對預後具有一定影響，若延誤診斷，即使後續治療，部分功能損傷仍可能無法完全恢復。
從兒童走向成人 照護需求延伸至全齡
簡穎秀醫師與楊佳鳳醫師共同指出，隨著龐貝氏症治療成效提升，台灣第一批接受治療的嬰兒型患者已逐漸進入成年階段，照護需求也從兒童延伸至全齡。今年龐貝氏症日活動台灣龐貝氏症協會也舉辦跨科別的衛教講座，邀請了臺北榮民總醫院口腔醫學部的施文宇主任、李睿仁醫師，以及台大醫院李晴旭音樂輔助療法諮詢師，聚焦各年齡層在醫療銜接、功能維持、生活自立與心理支持等面向的主題分享，希望透過年度活動提升社會對疾病的認識，並關注患者從兒童到成年的長期照護需求。
許耀文理事長表示，未來除持續協助患者確診後與治療照護外，也期盼政府加速制度完善，讓新生兒篩檢與後續照護資源順利銜接，降低延誤治療風險。協會於成立十周年之際，也透過紀錄影片呈現病友與家庭的照護歷程，期盼讓社會更關注龐貝氏症。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者林則澄報導】2026/04/15
第二代藥物納入治療選項 早期介入影響預後
另據相關統計，健保自2005年起給付第一代酵素治療後，嬰兒型患者的存活情形相較過去已有提升；2023年起第二代藥物納入給付後，根據臨床觀察，其在藥物吸收效率與肝醣清除表現上，與過往治療方式呈現不同特性。相較過去第一代治療多著重於延長存活，近年治療策略也逐漸關注患者長期功能維持與成長發展。
簡穎秀醫師指出，過去多在出現症狀後才開始治療，患者肌肉功能往往已受到一定程度影響，隨著新生兒篩檢推動，若能在出生後即診斷並用藥，整體臨床表現相對穩定。她進一步表示，臨床觀察發現，部分在新生兒時期即接受治療的個案，在身高、體重及運動功能方面與一般孩童差異不大，且隨著長期追蹤，心臟與肌肉功能也逐步改善，成長過程中可參與日常活動與運動，生活功能表現相對穩定。也有相關案例顯示，早期介入對預後具有一定影響，若延誤診斷，即使後續治療，部分功能損傷仍可能無法完全恢復。
從兒童走向成人 照護需求延伸至全齡
簡穎秀醫師與楊佳鳳醫師共同指出，隨著龐貝氏症治療成效提升，台灣第一批接受治療的嬰兒型患者已逐漸進入成年階段，照護需求也從兒童延伸至全齡。今年龐貝氏症日活動台灣龐貝氏症協會也舉辦跨科別的衛教講座，邀請了臺北榮民總醫院口腔醫學部的施文宇主任、李睿仁醫師，以及台大醫院李晴旭音樂輔助療法諮詢師，聚焦各年齡層在醫療銜接、功能維持、生活自立與心理支持等面向的主題分享，希望透過年度活動提升社會對疾病的認識，並關注患者從兒童到成年的長期照護需求。
許耀文理事長表示，未來除持續協助患者確診後與治療照護外，也期盼政府加速制度完善，讓新生兒篩檢與後續照護資源順利銜接，降低延誤治療風險。協會於成立十周年之際，也透過紀錄影片呈現病友與家庭的照護歷程，期盼讓社會更關注龐貝氏症。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者林則澄報導】2026/04/15