夫妻身體皆無恙，寶寶為何有遺傳疾病？ 專科醫師解析並告訴你如何及早發現

統計顯示，每個人平均攜帶2個以上的隱性遺傳疾病基因，帶因者篩檢可以幫助計畫懷孕或已經懷孕的夫妻，提前了解自己的基因狀況，以及小孩患病的風險。郭昱伶表示，目前的帶因者篩檢都是透過次世代定序技術，1次檢測就可以評估多項單基因隱性遺傳疾病，大幅降低隱性遺傳疾病的風險。

Q：哪些人需要做帶因者篩檢呢？

A：ACOG(美國婦產科學會)以及ACMG(美國醫學遺傳學暨基因體學學會)等學會均提出有生育規劃的族群，皆可進行帶因篩檢，尤其是以下的族群：

•想了解自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者
•有遺傳疾病家族史
•血緣關係較近的夫婦
•計畫懷孕或已懷孕者
•精卵捐贈者

Q：若夫妻報告皆檢出異常該怎麼辦？

A：請先確認夫妻雙方是否帶有相同遺傳疾病的異常基因：

•若不同，則生下相關患病寶寶的風險極低。
•若相同，則有高風險生下患病寶寶，務必進一步尋求專業遺傳諮詢，評估是否接受羊膜穿刺並加做該項疾病的特定檢測。

Q：做過帶因者篩檢還要做其他的產前遺傳檢驗或新生兒篩檢嗎？

A：不同的遺傳檢測檢驗標的是不同的，如：非侵入性染色體篩檢(NIPT)或是抽羊水做羊水晶片與核型分析，均屬於檢測染色體有無明顯的重大缺失，對於下一代的健康也是重要的檢查，帶因者篩檢是單基因隱性遺傳疾病的檢測，不同的檢測項目是無法互相取代的。

郭昱伶強調，任何的檢測項目，均非百分之百保證寶貝一定健康。即使夫妻雙方沒有相同疾病帶因，也可能存在胎兒基因突變的問題，甚至還有可能因其他後天性的因素導致。因此產前的帶因檢測，無法取代寶寶出生後的常規新生兒篩檢！

原文出處：高醫醫訊 第44卷第4期「婦產尖端醫療」專刊

本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者王冠廷報導】2024/10/13