
國民健康署統計高危險群孕婦利用政府補助產前遺傳診斷共計2萬1,079案,經產前遺傳診斷發現有異常情形者共712案,有1萬9,004案(90.2%)為34歲以上懷孕婦女,其中經產前遺傳診斷發現有異常情形者共554案,異常率約2.9%。

即使夫妻雙方沒有相同疾病帶因,也可能存在胎兒基因突變的問題,甚至還有可能因其他後天性的因素導致。

隨著女性生育年齡的提高,產前健檢的重要性日益增加,產前檢查不僅關注胎兒健康,還包括對母親身體狀況的監測,以確保媽媽與寶寶的健康。

彰基基因實驗室通過CAP認證,次世代定序評鑑列入接受國際專家考核項目,也都順利通過。

在大齡晚育及少子化的潮流下,胎兒異常機率攀升及每個孩子都寶貴成為挽救生育率時必須面對的現實,因此胎兒治療也成為必須推動的醫療議題,讓適合治療的胎兒,以及願意生養的爸媽,都能多出一線生機。

黃珽琦醫師說明,新生兒有許多疾病是跟遺傳相關的,在婚後或備孕前,可藉由基因檢測工具,檢視夫妻雙方是否帶有遺傳性疾病的因子。歐洲基因檢測公司的CGT特定基因帶有者檢測,可達到2,200種以上疾病辨別。

羊膜穿刺為診斷唐氏症最準確的方式,作法由超音波導引抽取羊水,取羊水中胎兒細胞培養,最後分析染色體。

黃冠穎醫師表示,未足月早期破水還可能造成臍帶脫垂、胎盤剝離。最嚴重會造成胎兒早產、胎兒死亡、新生兒死亡。在母體方面,可能造成絨毛羊膜腔炎、產後子宮內膜炎等感染。

婚後孕前健檢、借精卵夫妻,都需注意單基因隱性遺傳疾病。

好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,34歲之後高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病。

歐洲最新研究發現,孕婦若是子癲前症高風險群,規律服用低劑量阿斯匹靈,有助降低子癲前症風險。台北長庚紀念醫院產科主任蕭勝文指出,子癲前症嚴重時,可能危及母親生命,胎兒發育也會受到影響,盡早篩檢出高風險群,及早用藥治療、預防,便能大幅降低悲劇發生風險。

唐氏症是最常見的染色體異常疾病,國內每800名新生兒中,就可能有1名是唐寶寶。不少準媽媽以為高齡孕婦才是高風險族群;然而,國外一項研究統計發現,高達半數唐氏症兒,是由34歲以下的年輕孕婦生下!