關鍵字：罕見疾病

七旬婦血便狂喘險喪命！輸血無效 原是罕見「伊凡斯症候群」

伊凡斯症候群屬於一種自體免疫性疾病。病患體內的異常抗體會同時攻擊紅血球與血小板，引發免疫性溶血性貧血與免疫性血小板低下。

2026-09-22・健康醫療網・生活

國內缺藥、特殊劑型怎麼辦？專案進口助罕病患者銜接用藥

許多罕病或具備特殊醫療需求的患者，經常面臨國內缺乏特定藥品或特殊劑型的困境。

2026-08-28・健康醫療網・生活

28歲女多年不明反覆腹痛！ 醫揪元凶是罕病急性紫質症

劇烈腹痛反覆發作，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因，小心不只是腸胃問題！一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾、緊急送醫，卻始終找不到病因，直到轉診林口長庚醫院接受進一步檢查，才揪出真正元凶是罕見的急性間歇性紫質症

2026-08-21・NOW健康・生活

馬偕篩檢逾83萬新生兒成果！ 黏多醣症2個月大可確診

馬偕兒童醫院研究團隊自2015年起，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢勾選項，由家長依自由意願選擇是否接受篩檢，10年來共篩檢83萬8585名新生兒，其中有31名黏多醣症病兒在臨床症狀尚未出現前即確認診斷，成功將確診年齡大幅提早，加速早期治療時機。

2026-08-19・NOW健康・生活

SMA納新生兒篩檢！7／1起22項全額補助 出生滿48小時是關鍵

衛生福利部國民健康署召開全面升級守護！產前遺傳診斷與新生兒篩檢補助再擴大記者會，說明國內生育保健遺傳相關檢驗補助方案自7月1日起將全面升級等事宜。

2026-06-29・健康醫療網・生活

成人型早老症列罕病 幼年無異狀、10多歲開始出現老化

罕見疾病Werner症候群（成人型早老症）是一個罕見且為隱性的遺傳性疾病。約於10多歲時便逐漸出現生長遲緩；20多歲時進一步開始出現老化特徵，像是頭髮灰白、禿頭、皮膚硬化、聲音沙啞等；進入30多歲後，可能陸續出現白內障、第二型糖尿病、性腺功能減退、皮膚潰瘍及骨質疏鬆等多種老化相關疾病

2026-05-22・NOW健康・生活

演唱會突發癲癇竟是罕病 醫揭「MOGAD」警訊：視線異常、抽搐別輕忽

若感染後出現視力模糊、肢體無力、步態不穩、抽搐或意識改變等症狀，應及早就醫檢查，多數患者可有效控制病程，降低神經後遺症風險。

2026-05-13・健康醫療網・生活

全台僅約54例！6旬嬤抗罕病30年 小腦脊椎反覆冒腫瘤「切了還長」

逢希伯-林道症候群患者常見多個器官反覆長出腫瘤，即使手術切除仍可能復發，病友林女士（左二）30多年來就已進行6次重大手術。

2026-04-23・健康醫療網・生活

龐貝氏症可治卻「怕晚一步」 醫籲納入公費篩檢：黃金治療期不等人

龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。

2026-04-16・健康醫療網・生活

25歲科技女腳痛誤當足底筋膜炎！ 醫揪罹罕病瀨川氏症

25歲科技業上班族陳小姐，近兩年每天一到傍晚，左腳就不聽使喚，不僅會疼痛，走路還一拐一拐，輾轉就醫一度以為是足底筋膜炎。

2026-04-08・NOW健康・生活

罹罕病僵硬人症曾嘆「唱歌像被鎖喉」 席琳狄翁病休4年宣布重返舞台

席琳狄翁曾透露，疾病嚴重影響聲帶活動，提高或降低聲音時的肌肉痙攣就像被人掐住喉嚨。全身的肌肉僵硬也讓她無法自在活動手腳，呼吸、走路都成困難。

2026-04-07・健康醫療網・生活

罕病「囊性纖維化」嚴重恐需肺移植 醫籲納新生兒篩檢防範未然

台北榮民總醫院兒童醫學部團隊表示，罕病囊性纖維化患者隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染，嚴重者甚至危及生命。

2026-01-30・健康醫療網・生活