28歲女多年不明反覆腹痛！ 醫揪元凶是罕病急性紫質症
劇烈腹痛反覆發作，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因，小心不只是腸胃問題！一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾、緊急送醫，卻始終找不到病因，直到轉診林口長庚醫院接受進一步檢查，才揪出真正元凶是罕見的急性間歇性紫質症
▲紫質症經尿液檢測，光照下會呈現紅棕色。（圖／林口長庚醫院提供）
郭弘周醫師進一步說明，當患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，尤其同時有神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾因相同症狀多次急診、住院，臨床醫師就應將AIP納入鑑別診斷。急性發作時，可透過尿液檢測紫質中間產物的膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）初步判斷，再搭配血液酵素生化及基因檢查確認診斷。患者尿液中的紫質中間產物PBG升高後，在光照下可能逐漸呈現紅棕色，是一個值得注意的重要線索。
治療方式採取輸注血基質製劑 並搭配遺傳諮詢與生活衛教
目前針對急性肝性紫質症發作的治療方式，為住院接受血基質製劑輸注，一般持續3至5天，以抑制肝臟細胞血基質過度合成異常代謝、緩解症狀。多數患者透過治療、遺傳諮詢和生活衛教等，可逐步恢復正常生活。若患者經適當醫療處置後，仍在一年內發生４次（含）以上急性發作，且接受血基質治療效果不佳，可進一步申請健保預防性藥物。
林口長庚急性間歇性紫質症中心由郭弘周醫師領軍，整合疾病診斷、急性發作處理、長期追蹤、遺傳諮詢及疾病衛教，建立整合性照護模式。對於帶有相關基因變異的家族成員，也納入健康管理，協助了解發病風險；中心並定期舉辦病友會，與國際遺傳性紫質症中心進行臨床及研究交流，持續累積AIP診療經驗，以建立完整的急性肝性紫質症臨床資料庫與研究平台，透過精準醫療預測病患的疾病發展。
早期辨識、正確診斷、找到誘因並治療 才能降低發作機會
郭弘周醫師提醒，急性肝性紫質症雖是遺傳疾病，但帶有基因變異者不一定會發病。生活中如有節食、、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化，或是服用某些經由肝臟代謝的藥物，使肝細胞對血基質需求量增加時，便可能成為急性肝性紫質症的誘發因素。有研究顯示，大約5至8％的女性病友會隨著月經週期而反覆發作，這群頻繁發作的病患可以接受預防性藥物治療。
郭弘周醫師進一步說明，當患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，尤其同時有神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾因相同症狀多次急診、住院，臨床醫師就應將AIP納入鑑別診斷。急性發作時，可透過尿液檢測紫質中間產物的膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）初步判斷，再搭配血液酵素生化及基因檢查確認診斷。患者尿液中的紫質中間產物PBG升高後，在光照下可能逐漸呈現紅棕色，是一個值得注意的重要線索。
治療方式採取輸注血基質製劑 並搭配遺傳諮詢與生活衛教
目前針對急性肝性紫質症發作的治療方式，為住院接受血基質製劑輸注，一般持續3至5天，以抑制肝臟細胞血基質過度合成異常代謝、緩解症狀。多數患者透過治療、遺傳諮詢和生活衛教等，可逐步恢復正常生活。若患者經適當醫療處置後，仍在一年內發生４次（含）以上急性發作，且接受血基質治療效果不佳，可進一步申請健保預防性藥物。
林口長庚急性間歇性紫質症中心由郭弘周醫師領軍，整合疾病診斷、急性發作處理、長期追蹤、遺傳諮詢及疾病衛教，建立整合性照護模式。對於帶有相關基因變異的家族成員，也納入健康管理，協助了解發病風險；中心並定期舉辦病友會，與國際遺傳性紫質症中心進行臨床及研究交流，持續累積AIP診療經驗，以建立完整的急性肝性紫質症臨床資料庫與研究平台，透過精準醫療預測病患的疾病發展。
早期辨識、正確診斷、找到誘因並治療 才能降低發作機會
郭弘周醫師提醒，急性肝性紫質症雖是遺傳疾病，但帶有基因變異者不一定會發病。生活中如有節食、、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化，或是服用某些經由肝臟代謝的藥物，使肝細胞對血基質需求量增加時，便可能成為急性肝性紫質症的誘發因素。有研究顯示，大約5至8％的女性病友會隨著月經週期而反覆發作，這群頻繁發作的病患可以接受預防性藥物治療。