62歲女蛋白尿過量+腎功能不全就醫 「1檢測」揪罕見遺傳疾病

62歲女蛋白尿過量+腎功能不全就醫 「1檢測」揪罕見遺傳疾病
結節性硬化症候群(TSC)是一種罕見的遺傳性疾病,源於TSC1或TSC2基因突變,導致身體多個部位形成良性腫瘤。