不可輕忽的亨丁頓舞蹈症遺傳帶因風險
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HTT基因中的CAG三核苷酸重複序列是亨丁頓舞蹈症的主要突變部位
洪嘉駿指出，如果是備孕中的男女，可以透過孕前五合一基因檢測來排除雙方可能潛藏的基因遺傳風險，即便被篩檢出是帶因者，也能透過試管嬰兒（IVF）加上胚胎基因診斷（PGD）的科技來篩選出正常的胚胎植入，生出健康的寶寶。若在妊娠階段篩檢得知自己是帶因者的孕婦也不須過度擔憂，只要遵循專科醫師指示，在後續產檢時抽取羊水採樣胎兒細胞來確認寶寶的基因型態，再透過專業的遺傳諮詢，就能排除寶寶可能是HD患者的風險。
例如：在臺灣某知名生殖醫療機構，臨床上就曾有過懷孕的孕婦透過五合一基因檢測篩檢出孕婦本人是亨丁頓舞蹈症準突變型帶因者的案例，由於準突變型帶因者的下一代有相當高的機會發生重複序列次數倍增成為全突變型患者的風險，為確保腹中胎兒的健康，該孕婦後續透過羊水採樣為胎兒進行亨丁頓舞蹈症基因檢測，確認胎兒的基因型態並未倍增成為全突變型患者，最終依然順利生出健康的寶寶。
參考文獻：
1.From Pathogenesis to Therapeutics：A Review of 150 Years of Huntington’s Disease Research. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 13021.
2.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
3.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14369-huntingtons-disease
4.財團法人罕見疾病基金會 https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/68
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者王冠廷報導】2024/08/27
例如：在臺灣某知名生殖醫療機構，臨床上就曾有過懷孕的孕婦透過五合一基因檢測篩檢出孕婦本人是亨丁頓舞蹈症準突變型帶因者的案例，由於準突變型帶因者的下一代有相當高的機會發生重複序列次數倍增成為全突變型患者的風險，為確保腹中胎兒的健康，該孕婦後續透過羊水採樣為胎兒進行亨丁頓舞蹈症基因檢測，確認胎兒的基因型態並未倍增成為全突變型患者，最終依然順利生出健康的寶寶。
參考文獻：
1.From Pathogenesis to Therapeutics：A Review of 150 Years of Huntington’s Disease Research. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 13021.
2.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
3.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14369-huntingtons-disease
4.財團法人罕見疾病基金會 https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/68
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者王冠廷報導】2024/08/27