HTT基因中的CAG三核苷酸重複序列是亨丁頓舞蹈症的主要突變部位
亨丁頓氏舞蹈症(Huntington’s Disease)是一種神經退化疾病，因突變基因讓亨丁頓蛋白(mHtt)異常聚集，造成腦部神經持續性退化，患者發病後手腳不聽使喚，像在跳舞一樣，末期急速退化，平均存活約15至20年，目前仍無法完全治癒。
