心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解!

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心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解!
法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病,由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病,因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話,根本治療酵素補充療法一定要做
法布瑞氏症屬於遺傳疾病,許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子,若自己因此而有心律不整的症狀,孩子是否也會出現心律不整的問題呢?對此,林中行醫師表示,法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子,遺傳可能性是依性別而定。

林中行醫師說明,法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上,女性性染色體是XX,如果媽媽有法布瑞氏症,則有50%的機會遺傳給子女;而男性性染色體是XY,如果爸爸有法布瑞氏症,傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病,但女兒幾乎100%一定會有,不過是否會一樣嚴重,還要看從媽媽得到的X染色體而定。

法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病,但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化,因此林中行醫師表示,即使遺傳到孩子身上,雖然可能也會有心臟方面的問題,但不見得就是從心律不整來表現。

林中行醫師建議,如果父母是法布瑞氏症患者,應定期追蹤酵素活性等相關檢查,也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤,加強篩檢早期發現、早期治療。

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【健康醫療網/記者吳儀文、潘昱僑報導】2024/01/24