心肌肥大竟是罕病「法布瑞氏症」 沒治療壽命少20年

法布瑞氏症可能會對心臟造成左心室肥厚、心肌病變、心搏過慢、心肌纖維化，甚至是心律不整、心臟衰竭，然而因與其他心臟疾病的表現相似，容易被忽略而延誤治療。2020年歐洲心臟醫學會專家共識建議，有不明原因左心室肥大的患者，應考慮接受法布瑞氏症篩檢，也可見世界對此議題的重視。

法布瑞氏症導致的心臟病變速度較慢，大多發生在中年，因此鼓勵40歲以上的人可進行篩檢，莊志明進一步表示，即時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員有疑似症狀或確診時，也建議家族成員一併篩檢。篩檢過程簡單，只需要抽取少量的血即可完成。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，「在法布瑞氏症患者中約有七成，演變成心臟病變。」若左心室肥厚找不到成因或經治療未果，請患者主動和醫師討論進行篩檢，而所有醫師及病患都應注意家族心臟病史，特別是心臟相關的罕見疾病，以免為時已晚，耽誤治療時機。

本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者楊艾庭報導】2021/09/24