正視脊髓性肌肉萎縮症篩檢的重要性，做好孕前預防保障嬰兒健康！

市面上自費產檢的項目琳瑯滿目，以下為您介紹常見的產前檢測項目，建議各位孕媽咪根據自身情況選擇合適的項目。

1.脊髓性肌肉萎縮症產檢（SMA基因篩檢）
臨床上根據SMA的嚴重度及發病年齡，將SMA分成一∼四型，最嚴重的第一型是六個月內發病，患者要一輩子臥床，因為第一型肌肉萎縮得很厲害，連呼吸都沒有力氣，得靠呼吸器維生；第二型脊髓性肌肉萎縮症一般來講都是七個月到1歲半以內發病，無力的嚴重度相對來講較第一型輕微；第三型脊髓性肌肉萎縮症是1歲半以後到18歲以下發病的小孩，臨床症狀差異性比較大，3歲前發病叫3a型，症狀比較嚴重，這類小孩大多會失去行走能力，最後得坐輪椅，但吃東西比較不受影響，年紀大一點到青少年期或成年期呼吸也會受影響；第四型就是成年後發病，少數人會在20∼30歲才發病，開始出現無力的症狀。

在台灣，每30∼50人就有一人帶有SMA基因（不一定會出現病徵），是罹患率僅次於地中海型貧血的隱性遺傳疾病。產前可以透過抽血檢測父母的基因，準確率大約是95%，如果父母都不是帶因者，即可確保嬰兒的健康；但若父母同時為帶因者，建議進一步利用絨毛膜取樣或羊膜穿刺檢測嬰兒的基因，確保嬰兒沒有罹患SMA。

2.X染色體脆折症基因檢測
X染色體脆折症（Fragile X syndrome）是影響智能發展的遺傳性疾病，患者會出現情緒問題、語言障礙、注意力無法集中、不善與人接觸等症狀，發病原因是FMR1基因上的CGG三核苷酸序列異常擴增所導致，而FMR1基因位於X染色體上，所以才會稱作X染色體脆折症。X染色體脆折症也是透過抽血檢查，篩檢準確度大約95∼98%，由於異常基因是位於X染色體上，所以通常會要求母親接受帶因者檢查，母親如果是帶因者，兒子會有50%的罹患機率；女兒則頂多成為帶因者。

3.第一孕期血糖篩檢、維生素D缺乏檢測
這兩項檢測主要是針對孕婦的身體狀況進行檢查，如果孕婦的血糖控制不穩定，可能導致巨嬰症、肩難產，甚至胎死腹中；而孕期維生素D缺乏，可能因為鈣質吸收不完全，導致新生兒骨折或抽搐，懷孕期間除了要進行孕婦血糖及維生素D的檢測之外，維持孕婦的健康也十分重要。

4.子癲前症篩檢
子癲前症會使孕婦出現高血壓、肝腎功能異常、中風及產後大出血等症狀，早期只能使用高血壓藥物治療，控制孕婦的血壓波動，現在可以在第一孕期時透過檢查提前計算風險，若孕婦屬於高危險族群，可以服用阿斯匹靈來降低子癲前症的發生率。檢查時機大約是妊娠11週∼14週，準確率為93%。

5.高層次超音波檢查
如果媽媽屬於高風險族群，可以透過高層次超音波檢查清楚觀察嬰兒的身體外觀、器官，為胎兒進行全方位的檢查，追蹤胎兒的健康情形，並根據不同狀況做出相對的治療或疾病預防。檢查時機大約是妊娠20∼24週，準確率為80%。