依國健署統計,每年新生兒篩檢率平均達99%以上,112年發現異常個案數3300人,其中罹患葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD(俗稱蠶豆症)共2916人,佔所有異常個案的9成,也是台灣常見的遺傳性疾病,大約每100個寶寶就有3個。
衛福部規定所有新生兒需在出生48小時後接受先天性代謝異常疾病篩檢,當中包含蠶豆症的檢測,2週後可得知篩檢結果。
國民健康署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,其中有18項是罕見疾病,只要出生滿2天,採取微量腳跟血,就可以完成21項疾病篩檢。