
裘馨氏肌肉失養症是肌肉萎縮症的一種,發生率約為10萬分之3機率。此病通常發生在男性身上,由於X染色體異常,漏失一段DMD基因,導致肌纖維膜無力脆弱,患者到後期因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症,甚而死亡。

脊髓性肌肉萎縮症是國內發生率第2高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病,由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病,台灣新生兒的發生率約為每1萬7,181人有1人罹患此疾病。

肌肉萎縮症是一種進行性的肌肉功能退化疾病,隨著年齡的增長,全身肌力退化日漸嚴重,多數肌萎病友在發病後須使用輪椅代步,甚至癱瘓在床上,更甚者連呼吸這個看似平常的動作,也因為心肺功能逐漸退化,變得困難重重。