女童反覆胰臟炎 竟是囊狀纖維化罕病
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6歲的小君兩年前因為肚子痛到台北慈濟醫院就診，醫師評估檢查後診斷為胰臟炎。兩年來，她反覆發作胰臟炎，今年初，小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。由於兒童的反覆性急性胰臟炎非常罕見，兒科部遺傳專科蔡立平醫師協助，以最新的次世代基因定序方式，證實罹患了在華人非常罕見的囊狀纖維化疾病。
囊狀纖維化在華人是罕見的遺傳性疾病，目前雖然無法根治，但是透過儘早診斷，利用輔助治療，可以減緩疾病惡化的速度，而且患者仍可以維持良好的生活品質。醫師提醒，若幼童有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀，應及時就醫、詳細檢查，才能找出真正的原因予以治療。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者林怡亭報導】2018/12/21
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