罕病精準醫療 全基因定序更靠譜
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國衛院團隊以全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）技術，用最新高通量全基因體定序設備，針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，從樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病的基因變異位點，交由臨床醫師作為診斷參考，有效縮短罕病患者確診時程
為提供罕病患者更多的資源與協助，國衛院與罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，進一步確立檢測流程，並且擴大服務範圍。放眼未來，可更了解家族遺傳疾病，提前妥善規劃生活；病協助患者確診，尋求最佳治療方式；也提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防；加上罕病基金會為窗口，協助整合相關資源，提供患者全面的資訊與服務。
「對罕病患者而言，疾病確診前的漫長等待，對他們來說是最煎熬的。」罕病基金會陳冠如執行長盼望，「精準醫療旗艦計畫」加上「台灣罕病研究網絡」，能夠為罕病患者帶來更多的幫助。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者曾正豪報導】2019/07/20
「對罕病患者而言，疾病確診前的漫長等待，對他們來說是最煎熬的。」罕病基金會陳冠如執行長盼望，「精準醫療旗艦計畫」加上「台灣罕病研究網絡」，能夠為罕病患者帶來更多的幫助。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者曾正豪報導】2019/07/20