產檢貴就一定好？夫妻沒病也要基因檢測嗎？ 婦科醫這樣說
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國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺吳子綺說明，從染色體構成的方式可知，可能出現錯誤的地方有染色體的數量和結構。
目前的產前檢查項目中，會涵蓋基因異常疾病的檢查，又可粗分為診斷性檢查和篩檢性檢查。
診斷性檢查：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺
絨毛膜穿刺是在妊娠10週以後，在超音波導引下抽取胎盤組織；羊膜穿刺則是在妊娠16至18週左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構，但若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析（全基因體定量分析）。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔，又稱作侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險。
篩檢性檢查：唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測
初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險，這兩項檢查的準確率較低，單獨做其中一項的話、準確率大約在70－85％，但沒有侵入型檢查的風險。
非侵入性胎兒染色體檢測，就是常聽見的NIPT（Non－Invasive Prenatal Testing），是在妊娠10到14週之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒DNA碎片，去進行染色體的分析，針對不同的異常有70－99％不等的準確率。
診斷性檢查：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺
絨毛膜穿刺是在妊娠10週以後，在超音波導引下抽取胎盤組織；羊膜穿刺則是在妊娠16至18週左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構，但若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析（全基因體定量分析）。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔，又稱作侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險。
篩檢性檢查：唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測
初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險，這兩項檢查的準確率較低，單獨做其中一項的話、準確率大約在70－85％，但沒有侵入型檢查的風險。
非侵入性胎兒染色體檢測，就是常聽見的NIPT（Non－Invasive Prenatal Testing），是在妊娠10到14週之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒DNA碎片，去進行染色體的分析，針對不同的異常有70－99％不等的準確率。