婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署

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婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
華育生殖醫學中心副院長王呈瑋醫師建議,在婚後或備孕前,可以透過歐洲基因檢測,了解雙方帶有哪些遺傳性因子,進而避免生下帶有遺傳疾病的寶寶。
▲華育生殖醫學中心的高規格胚胎實驗室,引進RI-witness 辨識系統和AI胚胎縮時攝影培養箱,讓每個精子、卵子、胚胎都有電子追蹤紀錄,能夠完全避免因人工校對而導致胚胎配對及植入錯誤的情況發生。(圖/華育生殖醫學中心提供)

王呈瑋醫師分享,他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因,曾經一位患者生下重度聽損的寶寶,追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因,若能在做試管之前,事先了解自身的帶因風險,並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎,再將之植入子宮,就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此,建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後,先做基因篩檢,以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。

值得注意的是,台灣常見的遺傳性疾病地中海貧血,個人帶因機率約6%,若夫妻雙方皆帶因,生下重度地中海貧血的孩子機率高達25%,得一輩子靠著輸血和用藥來生活,非常辛苦。王呈瑋醫師強調,這種遺傳性疾病篩檢最好提前至婚後或孕前,才不會等到懷孕時苦惱要不要中止懷孕的問題,造成不必要的焦慮。

基因檢測準確度與資料庫數據量成正比 凍卵同步檢測超前部署

市面上做基因檢測的選項很多,技術也很成熟,該如何選擇呢?王呈瑋醫師分析,基因檢測的疾病項目平均400至500種,而基因檢測的準確度和資料庫數據量成正比,可以選擇全球收案的公司,目前歐洲基因檢測公司的CGT已可達到2,200種以上疾病辨別。此外,PGT-M檢測探針的精密度也是重要關鍵,若無法做出精準的判斷,就失去了基因檢測的目的,全球收案的歐洲基因檢測公司PGT-M疾病辨別已累積超過1,000種以上。根據統計,目前100對夫妻中,僅2、3對有孕前基因檢測的觀念,基於優生學的考量,期望能將基因檢測普及化,讓每一對父母都能孕育出最健康的寶貝。

除了婚後備孕的夫妻之外,王呈瑋醫師建議凍卵族群,也需要做基因篩檢,提早知道自身帶有哪些疾病因子,更能決定凍卵的數量,例如若發現帶有3至4種遺傳疾病因子,就得多凍幾顆卵子來確保之後的選擇,並配合個人化生殖醫學策略,才能提高未來生出健康寶寶的機率,為優生學做好超前部署。(陳如頤/台北報導)

(攝影/詹舒婷)
來源:婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
出處:NOW健康