「輕鏈型類澱粉沉積症」易損害心、腎!症狀與慢性病相似 注意3情況分辨

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「輕鏈型類澱粉沉積症」易損害心、腎!症狀與慢性病相似 注意3情況分辨
輕鏈型類澱粉沉積症的關鍵在於早期診斷與治療。目前可透過抽血、驗尿進行初步篩檢,並進一步以骨髓、皮下脂肪或器官切片確認診斷。
由於此疾病少見、症狀又容易與慢性病混淆,許多患者常輾轉就醫於3至5位醫師才獲診斷。以心衰竭來說,一般主要原因為高血壓、心血管疾病;而腎臟方面,蛋白尿的問題常見是糖尿病所致。裴松南醫師提醒,若有以下3種情況,應提高對輕鏈型類澱粉沉積症的懷疑指數:

•沒有高血壓或冠心病等病史,卻被診斷為心衰竭。
•沒有糖尿病,卻出現蛋白尿或腎功能惡化。
•慢性病控制不佳、治療無明顯改善或反覆惡化。

例如40多歲的楊小姐,身體狀況一向良好,卻突然出現嚴重蛋白尿。至腎臟科檢查找不到原因,最後透過腎臟切片才確診為輕鏈型類澱粉沉積症,轉介至血液腫瘤科後病況獲得穩定控制。

但並非每位患者都如此幸運。裴松南醫師也提到曾有一名患者因鼻子變硬、舌頭肥大影響吞嚥,在耳鼻喉科治療一年仍查不出病因,最後做舌頭切片才確診。雖治療後短暫改善,但確診時已錯過治療黃金期,病情很快惡化離世。