馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
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新生兒篩檢出之黏多醣症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。
▲新生兒篩檢只需採取新生兒腳跟血即可完成（圖／馬偕醫院提供）
計畫主持人馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症4A型是一種罕見的溶小體儲積症，因患者體內缺乏特定分解黏多醣的酵素，造成黏多醣分子堆積，引起骨骼、軟骨及其他器官的逐漸損壞，臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，且隨著年齡增加，症狀會愈來愈嚴重。
馬偕新生兒篩檢計畫 及早治療罕病新生兒
馬偕紀念醫院、台北病理中心（TIP）與財團法人中華民國衛生保健基金會（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為臺灣26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒的腳跟血，利用簡單的濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。
自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患在馬偕醫院接受酵素替代療法，改善病人的運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體之排放量。林翔宇表示，早期確定診斷和即時介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，新生兒篩檢能夠在患者病情惡化之前介入治療，以避免各器官系統不可逆的損傷。此計畫成果顯示，新生兒篩檢出之黏多醣症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。
此次大規模之黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫為全球首次執行，且證明早期診斷及治療可以改善臨床療效，對於促進發展有效優質之照護策略具有重大臨床與學術研究指標性價值，因而成果備受國際重視。馬偕國際罕見疾病中心透過專業人員的遺傳諮詢和臨床實驗診斷，致力於為提供各類罕見疾病提升診斷之精準度與研究能力。此次學術成果奠定了臺灣在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療領域的領先地位。（翁靖祐／台北報導）
（核稿編輯：陳如頤）
（首圖來源／馬偕醫院提供）
來源：馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
出處：NOW健康
計畫主持人馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症4A型是一種罕見的溶小體儲積症，因患者體內缺乏特定分解黏多醣的酵素，造成黏多醣分子堆積，引起骨骼、軟骨及其他器官的逐漸損壞，臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，且隨著年齡增加，症狀會愈來愈嚴重。
馬偕新生兒篩檢計畫 及早治療罕病新生兒
馬偕紀念醫院、台北病理中心（TIP）與財團法人中華民國衛生保健基金會（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為臺灣26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒的腳跟血，利用簡單的濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。
自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患在馬偕醫院接受酵素替代療法，改善病人的運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體之排放量。林翔宇表示，早期確定診斷和即時介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，新生兒篩檢能夠在患者病情惡化之前介入治療，以避免各器官系統不可逆的損傷。此計畫成果顯示，新生兒篩檢出之黏多醣症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。
此次大規模之黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫為全球首次執行，且證明早期診斷及治療可以改善臨床療效，對於促進發展有效優質之照護策略具有重大臨床與學術研究指標性價值，因而成果備受國際重視。馬偕國際罕見疾病中心透過專業人員的遺傳諮詢和臨床實驗診斷，致力於為提供各類罕見疾病提升診斷之精準度與研究能力。此次學術成果奠定了臺灣在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療領域的領先地位。（翁靖祐／台北報導）
（核稿編輯：陳如頤）
（首圖來源／馬偕醫院提供）
來源：馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
出處：NOW健康