女確診罕病 50%機率遺傳下一代 生育之路無比艱辛
健康醫療網生活
筱芬在診間被醫師告知自己為家族性澱粉樣多發性神經病變的基因突變患者，面對不知何時會發病的未來，感到震驚及畏懼。醫師的建議安排下進行遺傳諮詢，希望讓此疾病不要再代代相傳，目前唯一能解的是透過試管嬰兒，揀選沒有顯性遺傳的正常基因進行胚胎培養，這些費用卻高達70萬以上，生育這條路充滿艱難挑戰。
賭上50%機率的筱芬，在診間被醫師告知自己為家族性澱粉樣多發性神經病變的基因突變患者，面對不知何時會發病的未來，感到震驚及畏懼，但看見父親快速退化的發病歷程及接受藥物治療後大幅減緩疾病惡化的狀況，現階段還沒有任何症狀的筱芬，認為若能及早接受治療，便可緩解疾病惡化的速度，自己的人生也不會因罕見疾病的衝擊，不敢盼望未來。
筱芬與先生在醫師的建議安排下進行遺傳諮詢，希望讓此疾病不要再代代相傳，目前唯一能解的是透過試管嬰兒，揀選沒有顯性遺傳的正常基因進行胚胎培養，這些費用卻高達70萬以上，生育這條路充滿艱難挑戰。但目前此種罕病的藥物並無健保給付，病友一年需負擔800萬以上的藥費，因此筱芬殷切期盼家族性澱粉樣多發性神經病變的藥物能盡快納入健保給付，讓想要有小孩、成為母親的筱芬，能在有藥可醫之下，有勇氣去孕育下一代，即便病情出現症狀了，也能延緩惡化速度，穩定陪伴小孩長大。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者楊艾庭報導】2022/02/17
筱芬與先生在醫師的建議安排下進行遺傳諮詢，希望讓此疾病不要再代代相傳，目前唯一能解的是透過試管嬰兒，揀選沒有顯性遺傳的正常基因進行胚胎培養，這些費用卻高達70萬以上，生育這條路充滿艱難挑戰。但目前此種罕病的藥物並無健保給付，病友一年需負擔800萬以上的藥費，因此筱芬殷切期盼家族性澱粉樣多發性神經病變的藥物能盡快納入健保給付，讓想要有小孩、成為母親的筱芬，能在有藥可醫之下，有勇氣去孕育下一代，即便病情出現症狀了，也能延緩惡化速度，穩定陪伴小孩長大。
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者楊艾庭報導】2022/02/17